توضیحات
این بخشنامه درباره تعیین موارد مجاز تخصیص ارز دولتی و رعایت تعرفه مصوب برای آزمایش غربالگری سندرم داون به روش NIPT است. در متن تأکید شده که اگرچه NIPT یک روش ارزشمند، حساس و کمتهاجمی برای بررسی ریسک آنیوپلوئیدیهای شایع مانند تریزومی ۲۱، ۱۸ و ۱۳ است، اما در برنامههای کشوری غربالگری سندرم داون، روش انتخابی اول محسوب نمیشود و فقط در شرایط خاص نسبت به روشهای معمول مانند غربالگری سهماهه اول، تست Combined، تستهای بیوشیمیایی و سونوگرافی ارجحیت دارد. به همین دلیل مقرر شده ارز دولتی تنها برای موارد مشخصشده اختصاص یابد و آزمایشگاههای انجامدهنده نیز موظف هستند هزینه آزمایش را بر اساس تعرفه تعیینشده دریافت کنند، نه بیشتر از آن.
در بخش اجرایی، بخشنامه به گزارشهایی اشاره میکند که نشان میدهد NIPT در تعداد قابلتوجهی از مادران باردار، خارج از اندیکاسیونهای برنامه کشوری توصیه شده و در برخی موارد نیز هزینهای بیش از تعرفه مقرر دریافت شده است. بنابراین فهرستی از موارد مجاز برای انجام NIPT اعلام شده است؛ از جمله افزایش NT نسبت به CRL بالاتر از پرسنتایل ۹۵، سابقه جنین یا نوزاد مبتلا به تریزومیهای ۱۳، ۱۸ یا ۲۱ با مشاوره ژنتیک، ریسک بینابینی در غربالگری سهماهه اول، مثبت شدن غربالگری سهماهه دوم در مادرانی که غربالگری سهماهه اول را از دست دادهاند، سن مادر بالای ۴۰ سال، مثبت بودن غربالگری در شرایطی که خطر آمنیوسنتز بالاتر از معمول است، وجود عفونتهای ویروسی مانند HIV، HBs و HCV، بارداری با روشهای کمکباروری و مشاهده حداقل یک Soft Marker سونوگرافیک مانند ونتریکولومگالی خفیف، افزایش ضخامت چین پشت گردن، فقدان استخوان بینی یا روده اکوژن پس از هفته ۱۸. در مجموع، هدف بخشنامه جلوگیری از درخواستهای غیرضروری، کنترل هزینهها، کاهش اضطراب مادران، پیشگیری از مداخلات تهاجمی غیرلازم و الزام مراکز به رعایت تعرفه و اندیکاسیونهای علمی است.
